Dysplazja włóknista kości
| dysplasia fibrosa |
Dysplazja włóknista kości – rzadka nowotworopodobna zmiana dotycząca kości.
Patogeneza
[edytuj | edytuj kod]Choroba spowodowana jest postzygotyczną mutacją aktywacyjną genów w położeniu 20q13.2-q13.3 loci GNAS, które kodują podjednostkę α receptora Gs z rodziny receptorów sprzężonych z białkiem G.[1] W kości konstytutywna sygnalizacja receptora Gsα powoduje upośledzone różnicowanie i proliferację komórek zrębowych szpiku kostnego[2]. Choroba nie jest dziedziczna.
Morfologia
[edytuj | edytuj kod]Prawidłowa kość beleczkowa zostaje zastąpiona przez tkankę łączną, w której można stwierdzić bezładnie rozrzucone wyspy nieprawidłowej kości. Czasem obecne są również elementy chrzęstne. Radiologicznie obserwuje się zwiększoną przepuszczalność dla promieniowania chorobowo zmienionych fragmentów kości.
Obraz kliniczny
[edytuj | edytuj kod]
Większość przypadków przebiega bezobjawowo. Wyróżnia się trzy postacie kliniczne:
- z zajęciem pojedynczej kości – najczęstsza, dotyczy 70% przypadków. Pojawia się zwykle w okresie dojrzewania, po zakończeniu wzrostu kości proces chorobowy ulega samoczynnie wygaszeniu. Najczęściej zajęte są żebra, kość udowa, piszczel, żuchwa, kości szczęki i sklepienie czaszki, ale inne lokalizacje również są możliwe. Niekiedy dochodzi do złamań lub deformacji kości.
- z zajęciem wielu kości – występuje w 25% przypadków, pojawia się wcześniej niż postać obejmująca jedną kość. Często powoduje deformacje kości twarzoczaszki, obejmuje również miednicę, kość udową i kości obręczy barkowej. U chorego obserwuje się ograniczenie ruchomości i złamania patologiczne. Zajęcie wielu kości występuje również w obrazie klinicznym dysplazji nazywanej rodzinną osteolizą ekspansywną, choroby dziedziczonej autosomalnie dominująco, związanej z mutacją genu kodującego receptor aktywujący osteoklasty RANK, który zlokalizowany jest w loci 18q21.[3]
- z zaburzeniami endokrynologicznymi – występuje częściej u kobiet. Zmiany kostne lokalizują się po jednej stronie ciała, obecne są również przebarwienia skóry o wyglądzie kawy z mlekiem (café-au-lait) po tej samej stronie ciała. Obserwuje się przedwczesne dojrzewanie płciowe. Zmiany kostne i skórne połączone z przyspieszonym dojrzewaniem określane są jako zespół McCune’a-Albrighta[4]. Czasem towarzyszy mu nadczynność tarczycy i zespół Cushinga. Ta postać dysplazji bywa opisywana łącznie z neurofibromatozą typu 1.
Rzadkim powikłaniem dysplazji włóknistej jest rozwój na jej podłożu mięsaka. Takie zmiany obserwuje się u pacjentów z mnogimi zmianami lub poddanych radioterapii.
Leczenie
[edytuj | edytuj kod]W cięższych przypadkach ze złamaniami kości konieczne jest jej wyłyżeczkowanie i przeszczep.
Klasyfikacja ICD10
[edytuj | edytuj kod]| kod ICD10 | nazwa choroby |
|---|---|
| ICD-10: M85 | Dysplazja włóknista |
| ICD-10: M85.0 | Dysplazja włóknista (pojedynczej kości) |
| ICD-10: K10 | |
| ICD-10: K10.8 | Zwyrodnienie włókniste szczęk lub żuchwy |
| ICD-10: Q78 | |
| ICD-10: Q78.1 | Uogólnione włóknisto-torbielowate zwyrodnienie kości |
| ICD-10: Q78.3 | Postępująca sklerotyzująca dysplazja trzonów kości długich |
Przypisy
[edytuj | edytuj kod]- ↑ Lee S. Weinstein i inni, Activating Mutations of the Stimulatory G Protein in the McCune–Albright Syndrome, „The New England Journal of Medicine”, 325 (24), 1991, s. 1688–1695, DOI: 10.1056/NEJM199112123252403, ISSN 0028-4793, PMID: 1944469 [dostęp 2020-11-14].
- ↑ M. Riminucci i inni, Fibrous dysplasia of bone in the McCune-Albright syndrome: abnormalities in bone formation., „The American Journal of Pathology”, 151 (6), 1997, s. 1587–1600, ISSN 0002-9440, PMID: 9403710, PMCID: PMC1858361 [dostęp 2020-11-14].
- ↑ POLYOSTOTIC OSTEOLYTIC DYSPLASIA, HEREDITARY EXPANSILE; HEPOD w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- ↑ MCCUNE-ALBRIGHT SYNDROME; MAS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
Bibliografia
[edytuj | edytuj kod]- Patologia. V. Kumar, R. S. Cotran, S. L. Robbins. Wrocław: Urban & Partner, 2005. ISBN 0-7216-9274-5.
Linki zewnętrzne
[edytuj | edytuj kod]- Berbardo Vargas, Mark Clayer: Fibrous Dysplasia. eMedicine.com. [dostęp 2010-06-07]. (ang.).
